|
Allele
|
Алель
|
|
Aneuploidy
|
Анеуплоїдія
|
|
Base pair
|
Пара основ
|
|
Carrier
|
Носій
|
|
Cell growth
|
Ріст клітин
|
|
Chromosomal translocation
|
Хромосомна транслокація
|
|
Chromosome
|
Хромосома
|
|
Codominance
|
Кодомінування
|
|
Codon
|
Кодон
|
|
Copy-number variation (CNV)
|
Варіація кількості копій
|
|
De novo mutation
|
Мутація de novo
|
|
Deletion
|
Делеція
|
|
DNA
|
ДНК
|
|
DNA methylation
|
Метилювання ДНК
|
|
Dominant inheritance
|
Домінантне успадкування
|
|
Epigenetics
|
Епігенетика
|
|
Exon
|
Екзон
|
|
Expressivity
|
Експресивність
|
|
Gene
|
Ген
|
|
Gene editing
|
Редагування генів
|
|
Gene expression
|
Експресія генів
|
|
Gene panel
|
Генна панель
|
|
Genetic counseling
|
Генетичне консультування
|
|
Genetic testing
|
Генетичне тестування
|
|
Genome
|
Геном
|
|
Genotype
|
Генотип
|
|
Germline variant
|
Варіант зародкової лінії
|
|
Heterozygous
|
Гетерозиготний
|
|
Homozygous
|
Гомозиготний
|
|
Insertion
|
Інсерція
|
|
Intron
|
Інтрон
|
|
Karyotype
|
Каріотип
|
|
Locus
|
Локус
|
|
Mutation
|
Мутація
|
|
Next-generation sequencing (NGS)
|
Секвенування нового покоління
|
|
Nucleotide
|
Нуклеотид
|
|
Pathogenic variant
|
Патогенний варіант
|
|
Penetrance
|
Пенетрантність
|
|
Pharmacogenomics
|
Фармакогеноміка
|
|
Phenotype
|
Фенотип
|
|
Polymerase chain reaction (PCR)
|
Полімеразна ланцюгова реакція
|
|
Promoter
|
Промотор
|
|
Recessive inheritance
|
Рецесивне успадкування
|
|
RNA
|
РНК
|
|
Sequencing
|
Секвенування
|
|
Single-nucleotide polymorphism (SNP)
|
Однонуклеотидний поліморфізм
|
|
Single-nucleotide variant (SNV)
|
Однонуклеотидний варіант
|
|
Somatic mutation
|
Соматична мутація
|
|
Transcription
|
Транскрипція
|
|
Translation
|
Трансляція
|
|
Variant of uncertain significance (VUS)
|
Варіант невизначеного клінічного значення
|
|
Whole-exome sequencing (WES)
|
Секвенування всього екзому
|