|
Allele
|
אלל
|
|
Aneuploidy
|
אנאופלואידיה
|
|
Base pair
|
זוג בסיסים
|
|
Carrier
|
נשא/ית
|
|
Cell growth
|
גדילת תאים
|
|
Chromosomal translocation
|
טרנסלוקציה כרומוזומלית
|
|
Chromosome
|
כרומוזום
|
|
Codominance
|
קודומיננטיות
|
|
Codon
|
קודון
|
|
Copy-number variation (CNV)
|
שינוי במספר העותקים
|
|
De novo mutation
|
מוטציית דה נובו
|
|
Deletion
|
מחיקה
|
|
DNA
|
דנ״א
|
|
DNA methylation
|
מתילציית דנ״א
|
|
Dominant inheritance
|
הורשה דומיננטית
|
|
Epigenetics
|
אפיגנטיקה
|
|
Exon
|
אקסון
|
|
Expressivity
|
אקספרסיביות
|
|
Gene
|
גן
|
|
Gene editing
|
עריכת גנים
|
|
Gene expression
|
ביטוי גנים
|
|
Gene panel
|
פאנל גנים
|
|
Genetic counseling
|
ייעוץ גנטי
|
|
Genetic testing
|
בדיקות גנטיות
|
|
Genome
|
גנום
|
|
Genotype
|
גנוטיפ
|
|
Germline variant
|
וריאנט בקו הנבט
|
|
Heterozygous
|
הטרוזיגוטי
|
|
Homozygous
|
הומוזיגוטי
|
|
Insertion
|
החדרה
|
|
Intron
|
אינטרון
|
|
Karyotype
|
קריוטיפ
|
|
Locus
|
לוקוס
|
|
Mutation
|
מוטציה
|
|
Next-generation sequencing (NGS)
|
ריצוף מהדור הבא
|
|
Nucleotide
|
נוקלאוטיד
|
|
Pathogenic variant
|
וריאנט פתוגני
|
|
Penetrance
|
חדירות
|
|
Pharmacogenomics
|
פרמקוגנומיקה
|
|
Phenotype
|
פנוטיפ
|
|
Polymerase chain reaction (PCR)
|
תגובת שרשרת של פולימראז
|
|
Promoter
|
פרומוטר
|
|
Recessive inheritance
|
הורשה רצסיבית
|
|
RNA
|
רנ״א
|
|
Sequencing
|
ריצוף
|
|
Single-nucleotide polymorphism (SNP)
|
פולימורפיזם של נוקלאוטיד יחיד
|
|
Single-nucleotide variant (SNV)
|
וריאנט של נוקלאוטיד יחיד
|
|
Somatic mutation
|
מוטציה סומטית
|
|
Transcription
|
שעתוק
|
|
Translation
|
תרגום
|
|
Variant of uncertain significance (VUS)
|
וריאנט בעל משמעות קלינית לא ודאית
|
|
Whole-exome sequencing (WES)
|
ריצוף אקסום מלא
|